Diagnostische Verfahren
Pränatale diagnostische Verfahren dienen der Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs sowie der frühzeitigen Erkennung möglicher Risiken oder Auffälligkeiten bei der Schwangeren oder dem ungeborenen Kind. Man unterscheidet dabei zwischen Routineuntersuchungen, nicht-invasiver Pränataldiagnostik und invasiven Untersuchungen.
Kurz gefasst:
- Es gibt verschiedene medizinische Untersuchungen in der Schwangerschaft, die dazu dienen, die Gesundheit von Mutter und Kind zu beobachten
- Standard-Vorsorgeuntersuchungen (z. B. Ultraschall, Blut- und Urintests) sind Teil der üblichen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen, aber beruhen auf dem Prinzip der Freiwilligkeit und werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen
- Zusätzlich gibt es pränatale Untersuchungen (Pränataldiagnostik), die über die reguläre Vorsorge hinausgehen und gezielt nach Anzeichen für bestimmte Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind suchen
- Alle vorgeburtlichen Untersuchungen bedürfen einer ausführlichen ärztlichen Aufklärung
Was gibt es noch zu wissen?
Diagnostische Verfahren sind medizinische Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um:
- den Verlauf der Schwangerschaft zu überwachen,
- die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu prüfen,
- Gesundheitsrisiken zu erkennen oder auszuschließen
Dazu zählen sowohl die Routinetermine der Schwangerenvorsorge als auch zusätzliche pränatale Untersuchungen (Pränataldiagnostik).
Standard-Vorsorgeuntersuchungen
Diese Untersuchungen gehören zur regulären Schwangerschaftsvorsorge:
- Regelmäßige körperliche Untersuchung und Messungen (z. B. Blutdruck)
- Blut- und Urinuntersuchungen: z. B. zur Bestimmung der Blutgruppe, des Rhesusfaktors, auf Infektionen oder Eisenmangel
- Ultraschalluntersuchungen: in der Regel um die etwa 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche zur Kontrolle von Wachstum, Lage und Entwicklung des Kindes
Diese Basis-Untersuchungen werden im Mutterpass dokumentiert und dienen der allgemeinen Gesundheitsvorsorge.
Pränatale Untersuchungen (Pränataldiagnostik)
Pränatale Untersuchungen sind zusätzliche Angebote, die auf Wunsch oder zur Abklärung besonderer Situationen angeboten werden. Sie überschreiten die reguläre Vorsorge und haben unterschiedliche Ziele und Bewertungsebenen.
Nicht-invasive Tests
- Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
- Bluttest, der ab etwa der 10. Schwangerschaftswoche Hinweise auf bestimmte genetische Abweichungen (z. B. Trisomie 13, 18, 21) liefern kann.
Der Test ist nicht invasiv - man entnimmt das Blut der Schwangeren und analysiert es.
Hinweis: Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten unter bestimmten Voraussetzungen (z. B. nach individueller Entscheidung mit ärztlicher Beratung)
Ersttrimester-Screening
- Kombination aus Ultraschall und Bluttest zur Abschätzung von Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Chromosomenabweichungen
- Dieses Screening findet meist zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt und wird häufig nicht von Krankenkassen übernommen
Invasive Tests zur sicheren Abklärung
- Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie
- Eingriffe, bei denen Gewebe oder Fruchtwasser entnommen wird, um genetische Untersuchungen durchzuführen
- Sie liefern sichere Ergebnisse, sind aber mit einem geringen Risiko für Komplikationen verbunden
- Diese invasiven Untersuchungen werden meist dann empfohlen, wenn ein erhöhter Verdacht auf eine bestimmte Auffälligkeit besteht
- Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). (2022). Vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik). Gesundheitsinformation.de. Letzte Aktualisierung: 21. September 2022. Abgerufen am 16. Januar 2026, von https://www.gesundheitsinformation.de/vorgeburtliche-untersuchungen-praenataldiagnostik.html
- MSD Manuals – Pränatale Tests auf Erbkrankheiten und Geburtsfehler
Merck Sharp & Dohme (MSD) (2026): Pränatale Tests auf Erbkrankheiten und Geburtsfehler. Verfügbar unter: https://www.msdmanuals.com/de/heim/gesundheitsprobleme-von-frauen/diagnose-genetischer-erkrankungen-vor-und-w%C3%A4hrend-der-schwangerschaft/pr%C3%A4natale-tests-auf-erbkrankheiten-und-geburtsfehler (Abgerufen am 10.02.2026). - Quarks (2024): Pränataldiagnostik: Bluttest, Trisomie-21-Test (NIPT) & Früherkennung. Verfügbar unter: https://www.quarks.de/gesundheit/medizin/praenataldiagnostik-schwangerschaft-bluttest-trisomie-21-nipt-test-frueherkennung/ (Abgerufen am 10.02.2026).
- Genetikum (o. J.): Vorgeburtliche Diagnostik / Pränataldiagnostik: Informationen für Patient:innen. Verfügbar unter: https://genetikum.de/fuer-patienten/fachbereiche/vorgeburtliche-diagnostik-/-praenataldiagnostik (Abgerufen am 10.02.2026).
Häufige Fragen
Nicht immer. Besonders bei nicht-invasiven Tests geben die Ergebnisse Wahrscheinlichkeiten an und sind keine sichere Diagnose.
Standard-Vorsorgeuntersuchungen werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen; zusätzliche pränatale Leistungen wie bestimmte Screenings sind häufig Selbstzahler-Leistungen, außer es gibt medizinische Indikationen oder gemeinsame Entscheidung mit der Ärztin bzw. dem Arzt.